Ragazzo con Prader

Nov 08, 2023

Dopo la nascita del figlio di Heather Osterman, Max, che ora ha 13 anni, apprese che aveva una condizione genetica chiamata sindrome di Prader-Willi. Anche se lei e suo marito sono riusciti a collegare Max a tutte le terapie e i trattamenti di cui ha bisogno, c'è un aspetto della sua condizione che rimane incontrollato: la fame insaziabile di Max. Non esiste alcun trattamento per questo; le persone con la sindrome di Prader-Willi si sentono costantemente affamate e non possono essere lasciate sole con il cibo.

"Non è solo che hai fame", dice a TODAY.com Osterman, 52 anni, della zona di Chicago. "(La fame è) tipo, 'Ho camminato nel deserto per sette giorni e il mio corpo si sta spegnendo, sono così affamato. Sono così affamato che potrei mangiare dalla spazzatura.'”

Osterman condivide la storia di Max per aumentare la consapevolezza su questa rara condizione.

"È importante che le persone sappiano che ci sono così tante cose là fuori con cui lottano", afferma. "Cerca di vedere le persone per qualcosa di più del valore nominale."

Era chiaro che Max avesse avuto problemi di salute fin dalla nascita. Dopo che Osterman lo ha partorito tramite cesareo, è finalmente riuscita a trattenerlo ed era "molto debole", ricorda.

"Ho potuto dirgli 'Ciao' per un minuto e poi lo hanno portato in terapia intensiva neonatale", dice. "Non sono mai riuscito a vivere quel momento con lui."

Per due mesi, Max è rimasto nel reparto di terapia intensiva neonatale, dove “ha spuntato la casella per Prader-Willi”, ma, per ragioni che Osterman non conosce, non gli è stata ancora diagnosticata la condizione.

“Aveva un tono muscolare basso e difficoltà di crescita. Non riusciva a mangiare da solo," racconta Osterman. Aveva un tubo nello stomaco che lo aiutava a mangiare per circa un anno. "Abbiamo fatto un allenamento intensivo, come ogni giorno, per aiutarlo a imparare a nutrirsi senza soffocare perché aspirava silenziosamente", aggiunge.

Una scansione ha anche mostrato che aveva alcuni danni al cervello. I medici lo hanno curato per ciascuno dei sintomi. Quando aveva 18 mesi, il neurologo di Max lo testò per varie condizioni, e fu allora che Osterman scoprì che Max aveva la sindrome di Prader-Willi.

"Ho fatto quello che ogni medico ti direbbe di non fare, ovvero andare online e cercare su Google la sindrome di Prader-Willi", afferma. "L'elenco contiene tutte le cose terrificanti che potresti immaginare che tuo figlio potrà o non sarà in grado di fare."

Fortunatamente, molte delle terapie che Max ha ricevuto erano quelle di cui aveva bisogno per prosperare.

"Stavamo facendo tutto quello che dovevamo fare", dice Osterman. "L'unica cosa che ci mancava davvero, che secondo me era un pezzo piuttosto importante, è l'ormone della crescita."

I bambini affetti da Prader-Willi sono spesso più bassi di statura, quindi il trattamento include l'ormone della crescita per aiutarli a svilupparsi fisicamente, secondo la National Library of Medicine.

"Aveva poco più di 2 anni quando gli abbiamo somministrato l'ormone della crescita", dice Osterman. "Abbiamo saltato circa due anni di trattamento."

Ha aiutato Max a crescere e svilupparsi e "aiuta con il (suo) funzionamento generale". Quelli con la sindrome di Prader-Willi spesso hanno anche un lieve deterioramento cognitivo e Max deve affrontare sfide con le capacità motorie. Tuttavia, spesso sorprende la sua famiglia e i medici.

“Max ha appena dato prova di sé. Supera sempre le aspettative che chiunque abbia mai avuto”, dice Osterman. “È stato davvero, davvero fantastico guardarlo. Ma l’unica cosa che non riusciamo mai ad aggirare – o almeno non siamo riusciti ad aggirare finora – è la fame”.

I bambini con la sindrome di Prader-Willi "non hanno la capacità di sapere che sono sazi", dice Osterman. Hanno un metabolismo più lento e il loro stomaco non si svuota normalmente, quindi spesso hanno cibo nello stomaco. Il loro ipotalamo, l'area che controlla la fame nel cervello, non funziona come nelle altre persone. Il loro cervello dice sempre loro che hanno fame.

"Max pensa praticamente al cibo dal momento in cui si sveglia fino al momento in cui va a letto", dice Osterman. “È impegnativo perché la quantità di ansia che circonda lui e, ovviamente, la famiglia (è alta). Siamo preoccupati per cosa mangerà e quando mangerà... Lui è preoccupato per questo."